Villiams sindromu və ya Villiams-Beuren sindromu, ilk dəfə 1961 ci ildə Villiams və Beuren adlı həkimlər tərəfindən müəyyən edilmiş bir xəstəlikdir. Dünyada az-az görülən genetik bir xəstəlikdir. Bu sindromun görülmə sıxlığı 30.000 doğumda 1 dir və hər iki cinsiyyətdə görülmə tezliyi bərabərdir. Bu sindrom 7 ci xromosom cütündə hər hansı birində meydana gələn xətadan dolayı yarana bilər. Xəta xromosom 7-nin bir parçasındakı “təlimatların” silinməsindən dolayı yaranır. Sindromdakı genetik pozuntu ata-anadan keçə bildiyi kimi, öz-özünə xromosomda baş verən mutasiyalar nəticəsində də yarana bilir. Bu səbəblə bir çox Villiams sindromulu uşaqların ailə keçmişində xəstəlik görülməyə bilir.
Villiams sindromulu uşaqların xarici görünüşlərində onlara məxsus oxşar görünüşləri vardır. Kiçik yuxarı qalxan burunları, üst dodağın daha uzun olması, geniş bir ağıza və dolğun dodaqlara, kiçik çənəyə, bir-birindən aralı yerləşən dişlərə sahib olmaları onların ortaq cəhətləridir.Tipik bir üz ifadəsinə sahibdirlər və bu səbəbdən onlara”Pəri üzlü” uşaqlarda deyilir. Villiams sindromulu uşaqlar müxtəlif sağlamlıq problemləri ilə dünyaya gəlirlər. Ürək-damar problemi, qanda kalsium yüksəkliyi, bəzi orqanlarda pozuntular və müxtəlif dərəcəli zəka geriliyinə rast gəlinməsi mümkündür. Bu ciddi narahatlıqlara əlavə olaraq, əzələ və skelet sistemində pozuntular, hiperkalsemiya,diş və böyrək xəstəlikləri müşahidə olunur. İrəliləyən yaşlarda eşitmə həssaslığı, diqqət əksikliyi və öyrənmə kimi problemlər meydana çıxa bilir. Bundan başqa əmmə, udma, çeynəmə kimi yemək problemləri də görülə bilir. Bu səbəbdən fiziki inkişafdan geriyə qalma hallarına rast gəlmək mümkündür.
Ürək-damar problemləri:Villiams sindromlu uşaqlar ürək-damar problemləri yaşamaqdadırlar. Onların aorta damarlarında və ağciyər arteriyalarında damarların daralması müşahidə olunur. Ürək və damar problemləri müalicə ediləməyən Villiams sindromlu uşaqlar , bu səbəbdən çox yaşamaya bilərlər.
Aşağı doğum ağırlığı və çəki azlığı: Villiams sindromlu uşaqlarda doğuş zamanı çəkilərinin az olması müşahidə olunur. Yaşadığı ilk illərdə çəki artımı çox yavaş sürətlə gedir ki, buda yaşıdlarına nisbətdə kiçik görünməsinə səbəb olur.
Hiperkalsemiya (qanda yüksek kalsium səviyyəsi): Villiams sindromlu bəzi uşaqlarda qanda kalsiumun səviyyəsində yüksəlmə ola bilir. Bunun problemin səbəbi tam olaraq bilinməməkdədir. Hiperkalsemiya olan uşaqlarda sinir sisteminin gərgin olması müşahidə olunur. Zaman-zaman tibbi müalicəyə və dietə ehtiyac duyulur.
Hiperküziya (həssas eşitmə): Villiams sindromlu uşaqlar digər uşaqlara nisbətdə daha həssas eşidirlər. Yüksək səslər onları narahat edir və buna qarşı mənfi reaksiya verə bilirlər.Bu uşaqlar səsə qarşı həssas olduqları üçün musiqiyə qarşı yüksək maraqları olur.
Əzələ-skelet problemləri: Villiams sindromlu uşaqların əzələləri gərgin və gücsüzdür. Kiçik matorika bacarıqları zəif inkişaf etmişdir. Barmaq əzələləri çox zəif inkişaf etmişdir. Buna görə də yazı yazmada, tutmada bir sıra problemlərlə qarşılaşmaları mümkündür.
Diqqət əksikliyi və öyrənmə problemləri: Villiams sindromlu uşaqlarda ciddi öyrənmə və qavrama problemi vardır.Diqqət əksikliyi uşaqlıq vaxtında yaşanan əsas problemlərdən biridir.Yaş artdıqca diqqət əksikliyi problemində irəliləyiş olması mümkündür. Villiams sindromlu uşaqlarda ümumən inkişaf zamanı gecikmələr yaşaya bilir və bu onun yerimə,danışma və tuvalet vərdişlərinin gecikməsində də özünü göstərir.
Müalicəsi: Villiams sindromunun xüsusi bir müalicəsi yoxdur. Xəstənin müəyyən simptomları daima nəzarətdə saxlanması vacibdir. Qanda kalsiumun miqdarı və D vitamini yoxlanılmalı və müayinə edilməlidir. Danışma terapiyası uşaqlara müəyyən yardım edə bilər. Terapiya onların sosial bacarıqlarını inkişaf etdirməsinə müsbət təsir göstərir.
