Spinomuskular atrofiya nədir?
Spinomuskular atrofiya (SMA) südəmər yaşda olan körpənin və uşaqlıq çağınin genetik motor neyron xəstəliydir. Ən şiddətli forması körpələrdə görünür. Onurğa beyin və beyin kötüyü motor neyronların degenerasiyası proqressiv əzələ zəifliyinə gətirib çıxarır. 5q13 xromosomuna aid olan motor neyron (SMN1) genin yoxluğu ilə xarakterizə autosom resessiv bir pozğunluqdur.
Spinal muskular atrofiya (SMA) tipis olaraq südəmər dövrün və uşaqlıq çağın genetik motor neyron xəstəliyidir. Onurğa beyin və baş beyin aşağı motor neyronların degenerasiyası nəticəsində proqressivləşən əzələ gücsüzlüyüdür. Bu zaman bir çox sistem prosesə cəlb edilir. Ailəni xəstəliklə bağlı maarifləndirmək mütləqdir.
Xəstəlik şiddətinə görə neyromuskular kollektivdə nevroloq, pulmonoloq, psixiatr, qastroenteroloq və reabilitoloq birgə çalışmalıdır. Körpənin 1-ci tip SMA xəstəsinin valideynlərinə xəstənin proqnozu izah edilməlidir. Müalicəsi indiyə kimi yoxdur. Vücudun digər sistemləri də prosesə cəlb edildiyindən digər ixtisas həkimlərin köməyinə də ehtiyac yarana bilər.
Spinomuskular atrofiya xəstəliyinin klinik əlamətləri
Nadir hallarda SMA-spinomuskular atrofiyanın simptomları doğum anında yoxdur və sadəcə böyüdükcə görünür. Xəstəliyin əlamətləri 3 ay-3 yaş dövründə qarşımıza çıxır. Xəstəliyin əsas əlaməti hipotoniya (süstlük) tipik olaraq proksimal əzələlərdə gücsüzlük, hissiyyatın saxlanılması və azalmış, yaxud da alınmayan vətər refleksləridir. Dildə fassikulasiya (səyrimə) və əldə incə tremor (əsmə) spinomuskular atrofiya -SMA diaqnostikasında yardımcı əlamətlərdir. Xəstəlik 3 klinik qrupa bölünüb. Xəstəliyin şiddəti başlama yaşıyla əlaqəlidir.
Werdnig Hoffman xəstəliyin ən ağır və ciddi formasıdır. Bu 1-ci tip Spinomuskular atrofiya xəstəliyinə aiddir. Ətraflarda minimal funksiya ilə birgə dəstəksiz otura bilmirlər. Bu xəstələrin yaşama müddətinin qısa olması ilə əlaqədar olaraq populyasyonda az görünür. Proaktiv tibbi baxımdan yeni inkişaf 1-ci tip spinomuskular atrofiya SMA xəstələrin bəziləri 2 yaşdan çox yaşaya bilirlər.
2-ci tip SMA spinomuskular atrofiya xəstəliyin ara formasıdır. 6-18 aylar ərzində hipotoniya və inkişaf gecikməsi ilə başlayır. Klinik bacardıqları dəstəksiz otura bilməməkləridir. Bu qrup körpələr yeriyə bilmirlər. Ancaq yetişkin dövrə qədər yaşayırlar. Reabilitasiya mütləq aparılmalıdır. Massaj olmaz. Reabilitasiyanın doğru yönəlmiş aparılması yaranacaq olan ortopedik ağırlaşmaların qarşısını alır. Ağciyər ağırlaşmaları da mövcuddur.
3-cü tip SMA spinomuskular atrofiya fenotiplər arasında ən yüngülü hesab edilir. Xəstəliyin əlamətləri 18 aydan sonra başlayır. Əsasən ayaqlarda proksimal zəifliklə büruzə verir. 3-cü tip spinomuskular atrofiya-SMA zamanı uşaqlar sərbəst gəzə bilirlər. Ağciyər ağırlaşmalarına az rast gəlinir. Qaçarkən və nərdivan qalxarkən çətinlik çəkirlər. Yaşam müddəti həmyaşıdları kimidir.
Simmetrik güçsüzlüyün ayaqlarda qollardan daha çox olması, proksimal zəfliyin distaldan üstün olması və hissiyyatın pozulmaması xəstəliyini düşündürür. Dildə fassikulasiya (səyrimə) və əllərdə tremor da xəstəliyin əlamətlərindəndir. Spinomuskular atrofiya -SMA xəstəliyinin ən dəqiq diaqnostikası SMN gen delesyonu üçün DNA analizidir.
Spinomukular atrofiya-SMA və genetika.
Spinomuskular atrofiya-SMA xəstəliyi genetik olaraq dəqiqləşdikdən sonra ailə üzvlərinin də genetik araşdırılması aparılmalıdır. Ailədə xəstəliyin genetik daşıyıcılığına baxılmalıdır. Xəstənin sağlam bacısı ya bacıları hamiləlik düşündükdə genetik həkimi ilə əlaqə saxlamalıdır.
SMA müalicəsi.
SMA xəstəliyinin dəqiq müalicəsi olmasa da, xəstəyə müəyyən baxımlar aparılaraq xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq əsas meyyardır. Tibb inkişaf etdikcə SMA çarəsinin tapılması 2 car çalışma aparılır. Bunlardan biri genetik, digəri hüceyrə dəyişdirmə çalışmasıdır. Bu yol ölü hüceyrələrin və ya ölməyə başlayan hüceyrələrin dəyişdirilməsidir. İnsan embrionu kök hüceyrə sayəsində hər bir hüceyrənin yenilənə bilməsi ehtimalı, xəstəliyin müalicəsinə işıq tutmaqdır. Ancaq bədəndə çox sayda hüceyrə yaranması sayəsində uzmanlar qarşısında problem yaranır.
2016-cı ildə Amerikada SMA müalicə etmək üçün bir dərman Nusinersen ( Spinraza) tapıldı. Bu xəstəlik üçün qəbul edilmiş preparatdır. Spinraza altda yatan zədəni hədəf alır, beləcə simptomların gecikməsinə, qarşısın alınmasına və tərsinə çevirməsinə yardıım edir. Sıx görünən yan təsirlər arasında tənəffüs yolu infeksiyaları və qəbizlik riskidir. Qanama və böyrək problemləri də risk ola bilir.
Spinomuskular atrofiya-SMA zamanı xəstəyə yanaşma
SMA spinomuskular atrofiya xəstəliyi zamanı uşaqlara infeksiyalara qarşı standart peyvəndlər aparilmalıdır. İnfluenza və pnevmokok peyvəndləri 6 aydan böyük körpələrə aparılmalıdır.
Xəstələrdə yuxu zamanı hipoventilyasyon (tənəffüsün çətinləşməsi) olduqda noninvaziv pozitiv təzyiqli ventiyasyondan istifadə etməlidirlər. SMA zamanı tənəffüs yolu infeksiyalarında antibiotikin istifadəsindən çəkinmək lazımdır.
Tənəffüs funksiyasının pozulması spinomuskular atrofiya-SMA 1-ci tipi və ciddi SMA 2-ci tipində ciddi fəsadlara səbəb olur. SMA xəstəsinin aksial əzələ gücsüzlüyü döş qəfəsinin inkişafını pozur və ağciyərin böyüməsinin qarşısın alır. Tənəffüs funksiyasının pozulması ilə skolioz və tənəffüs çatmamazlığı görünür. Zəif hava yolunun olması, atelektaz və udma çətinliyinin funksiya pozğunluğu spinomuiskular atrofiya-SMA xəstələri üçün infeksiya üçün risk daşıyır. 2 yaşdan aşağa uşaqlara influenza, pnevmokokk peyvəndlərin mütləq şəkildə vurulmalıdır.
Tənəffüs çatmamazlığı özünü səhər oyanarkən baş ağrısıyla, gün boyu davam edən yuxululuqla izlənilən nokturnal hipoventilyuasiya kimi göstərir. Tənəffüs çatmamazlığı varsa, evdə xroniki baxım müalicəsi aparılmalıdır. Zəif hava yolu keçiriciliyində öskürək dəstəkləyici cihazlar məsləhətdir. SMA xəstələr üçün ağciyər məsələsi diqqət mərkəzində olmalıdır.
SMA xəstələrinə infeksionlara qarşı peyvəndlər aparılmaldırı. İnfluenza və pnevmakokk 6 aydan böyük uşaqlara, 2 yaşdan aşağı yaş qrupuna qız aylarında tənəffüs sinsitial virus peyvəndləri olmalıdır. Spinomuskular atrofiya (SMA) xəstələrinə antibiotik istifadəsi limitlənməlidir.
SMA 1 və 2-ci tipdə bulbar və kranial sinirlərin zədələnməsi sıx olduğu üçün udma problemləri yaranır. SMA 3 tipində bu problemlər nadirdir. Əzələ gücsüzlüyü aspirasiona yol açır. Qastrointestinal problemlərə qəbizlik, mədənin boşalmasında gecikmə, qastroezofaqal çatmamazlıq yaranır. Qidalanma problem olanlar udmasl nəzarətdə saxlanılmalıdır.
Gücsüzlük və hərəkət məhdudluğu duruşa təsir edir. Əzələlərin əsnəkliyinin azalmasına və kontrakturaların yaranmasına səbəb olur.Alsial əzələ zəifliyi və oturma pozisyonu SMA xəstələrində skoliozu daha da artırır. Ağrını azaltmaq, funksionu bərpa etmək üçün normal hərəkətə davam edilməlidir. Kontrakturalar yaranmasın deyə yeridicidən istifadə edilməlidir.Oturan xəstələrdə qalça fleksorunda gücsüzlük və diz ekstenzorlarında sərtlik və kontrakturalar görünür.
Bütün spinomuskular atrofiyadan əziyyət çəkən uşaqlara gərmə və hərəkət genişliyini təmin edən hərəkətlər önəmlidir. Korsetlər belə xəstələrə tətbiq edilməlidir. Bütün SMA xəstələrində su terapiyası aparılmalıdır.Spinomuskular atrofiyalı xəstələrə massaj olmaz. Müalicəvi idman hərəkətləri aparılmalıdır. SMA xəstələri üçün aparılan egzərsizlər əzələ gücünü və funksiyasını bərpa etmək üçündür.
Spinomuiskular atrofiya (SMA) tipis olaraq genetik. mutasiya nəticəsində körpə və uşaqlarda ortaya çıxan motor neyron xəstəliyidir. SMA fenotipləri körpəni əngəlli edir və həyati təhlükə yaradır. Çox az sayda ümidverici müalicələr olmasına baxmayaraq, xəstəliyi tam sağaldan protokol yoxdur.
